síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Treacher Collins 

Es un desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales, causado por una mutación del cromosoma con herencia autosómica-dominante, relacionada con la terminación prematura del codón y metilación del pre-rRNA, alterándose la función de la RNA polimerasa 1.

Clïnica

• Hipoplasia malar, 
• Micrognatia
• Microtia
• Fisuras palpebrrales inclinadas
• Coloboma del parpado inferior
• Sordera de conducción 
• Paladar hendido
• Ocurre la obstrucción de las vías respiratorias superiores con presencia, en algunas ocasiones, de apnea obstructiva.
• La inteligencia por lo general es normal. Puede existir retraso en el desarrollo del lenguaje.

Tratamiento

El tratameinto es la corrección de  las malformaciones mediante cirugía reconstructiva, plástica, odontológica, y tratamiento fonoaudiologico y oftalmológico las cuales preferentemente deben se realizarse a temprana edad. Además de llevar terapias de apoyo para el lenguaje.

Pronóstico

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente.

Referencias

León SHG,Saucedo R,A.Síndrome de Treacher Collins. Reporte de un caso.Medigraphic (revista en internet) 77(4)julio-agosto 2010.Disponible en:http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2010/sp104f.pdf
SaBA SCA,SAN MARTIN SMAG,Schwob FCS,SOTO RRA,squella rKV.SINDROME DE TREACHER COLLINS, ACTUALIDAD, ETIOLOGIA, MANIFESTACIONES CLINICAS Y RELACION CON LA FONOAUDIOLOGIA(documento en internet) Concepción, junio 22 de 2009.Disponible en:http://www.fo.usp.br/revistas/rpg/EDICOES/RPG-4_15_740.pdf.